Dotaz na screening v I trimestru

Vážená paní, děkuji za důvěru. Problém s genetickým vyšetřením je, že někdy v určitém procentu může dojít k tomu, že test je falešně pozitivní, tzn. že vše je s plodem v pořádku, ale hodnoty nevyjdou podle referenčních hodnot a pacientka a její rodina zneklidní, jinou variantou je, že test vyjde falešně negativní, jde o genetickou vadu, ale hodnoty jsou zcela v pořádku, což je také závažná komplikace. U tohoto vyš., co jste absolvovala, jde o kombinaci vlastně tří hodnot - odběr krve, měření šíjové řasy (tedy NT) a měření respektive výskyt či chybění nosních kůstek. Důvodem je snaha o zachycení Downova syndromu(DS). Riziko stoupá s věkem, ale syndrom se může vyskytnou i u zcela zdravých rodičů a to i v případě, když všechny předchozí děti byly/jsou v pořádku. Problém je ten, že někdy hodnoty kolísají, protože program, co je vyhodnocuje, je nastaven na dobu 11.-13.týdne a někdy se prostě stane, že časový posun odběru toto způsobuje, stejně tak se mění i hodnoty(míry) měření obou částí plodu. Samozřejmě takové zjištění není nic příjemného pro lékaře ani pro rodiče plánovaného miminka. Určitě bych ale zachoval klid (protože toto vyšetření již nelze opakovat díky tomu, že se provádí v termínu, jak jsem uvedl)a postupoval bych tak, že se provede další odběr - ten můžete mít v 17.týdnu, kdy lze udělat další genet. vyš. z krve, případně vyšetření ještě doplnit tzv. II. UZ screeningem, který lze dělat již od 18. týdne grav. V případě, že budou nálezy v pořádku, šlo patrně o falešnou pozitivitu, v případě, že se něco nebude líbit na UZ nebo hodnoty z krve nebudou v pořádku, bude třeba se rozhodnout pro další vyš. , kterým je např. odběr choriových klků nebo aminocentéza, díky čemuž se provede přesné chromozomální vyšetření, a to určí, zda plod je nebo není DS postižen. V případě, že by byl DS prokázán, máte právo do 24.týdne požádat o přerušení těhotenství z genetických důvodů. Pokud budete cokoliv potřebovat, můžete se na mne znovu obrátit, nebo mne navštívit v Sexuologickém ústavu nebo v gynekologické ambulanci. Držím palce, aby vše dopadlo dobře. S pozdravem MUDr. Luděk Fiala